Вчені виявили спосіб виправити розумову відсталість при синдромі Дауна

Про це повідомляє видання Naked science.

Синдром Дауна, також званий трисомією по 21-й хромосомі, — геномна патологія, при якій генотип людини замість нормальних 46 хромосом складається з 47. Це не така вже рідкісна аномалія: в середньому спостерігається один випадок синдрому Дауна на 700 вагітностей. Така патологія супроводжується важкою розумовою відсталістю, однак 80% дітей з цим захворюванням цілком здатні навчатися.

У ході дослідження вчені з’ясували, що деякі інтелектуальні порушення при синдромі Дауна можуть бути пов’язані зі зміною синтезу білка в гіпокампі — частині лімбічної системи мозку, яка критично важлива для формування пам’яті і навчання. Дослідникам також вдалося виправити ці порушення у мишей лінії Ts65Dn — одній з найпопулярніших на сьогодні моделей для вивчення цієї патології.

Виявилося, клітини гіпокампа модельних мишей здатні активувати інтегровану стресову реакцію, коли щось йде не так — наприклад, кількість хромосом не відповідає нормальному. Така реакція серед іншого включає активацію механізмів придушення білкової експресії. «Синтез білка необхідний для більш високих когнітивних функцій, тому, коли рівень експресії знижується, виникає патологія формування пам’яті», — розповів один з дослідників Пітер Волтер.

Інтегрована стресова реакція може активуватися одним з чотирьох ферментів, але лише один з них, протеїнкіназа (PKR), була задіяна при ініціації стресової реакції в клітинах гіпокампу. Блокуючи PKR, вчені домоглися не тільки придушення реакції і підвищення синтезу білка, але і поліпшення когнітивних функцій у мишей.

Наголошується, що результати дослідження можуть стати першим кроком до лікування хвороби Дауна — захворювання, яке раніше здавалося невиліковним.